La Haute autorité de santé (HAS) recommande d'inclure le déficit en VLCAD, une maladie rare du métabolisme des lipides, dans le dépistage néonatal en France, rejoignant ainsi 13 autres pathologies déjà dépistées chez les nouveau-nés. Cette condition, due à un manque d'une enzyme nécessaire à la dégradation des lipides, peut entraîner des troubles sévères tels que des convulsions, des vomissements, une hypoglycémie, et dans les cas les plus graves, une cardiomyopathie, des arrêts respiratoires ou cardiaques, et même la mort. Actuellement, il n'existe aucun remède définitif pour le déficit en VLCAD, mais un diagnostic précoce permet une gestion visant à prévenir les crises, notamment par une alimentation régulière riche en glucides et des compléments spécifiques. Cette recommandation de la HAS vise à réduire l'errance diagnostique et les séquelles potentiellement irréversibles sur les organes vitaux, soulignant l'importance d'une détection et d'une prise en charge précoces pour améliorer le pronostic des patients.
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